SYMPTÔMES
Les débuts de la maladie sont souvent discrets, ce qui rend le diagnostic difficile.
Les symptômes varient selon les personnes :- Faiblesse dans un bras ou une jambe, perte de force ou maladresse,
- Crampes, tremblements musculaires, raideurs,
- Difficultés à parler ou à avaler,
- Essoufflement ou fatigue inhabituelle à l’effort.
Ces signes peuvent évoluer lentement au début, mais la maladie progresse avec le temps. C’est pourquoi il est important de consulter un neurologue dès qu’il y a un doute. Les causes de la maladie restent encore incomprises à part dans 10% des cas ou la maladie est héréditaire.
Le diagnostic repose sur un bilan neurologique complet :
- un examen clinique,- un électromyogramme, qui enregistre l’activité électrique des muscles,
- et des examens pour éliminer d’autres maladies.
Une fois la SLA confirmée, le patient est orienté vers un centre spécialisé, où il bénéficie d’un suivi par une équipe pluridisciplinaire (neurologue, kiné, orthophoniste, nutritionniste, psychologue…).
Les traitements et la prise en charge
Il n’existe pas encore de traitement qui guérit la SLA, mais certains médicaments et soins permettent de ralentir la progression et d’améliorer la qualité de vie :- Le riluzole est le traitement principal qui ralentit la maladie. Il prolonge légèrement la survie en agissant sur le métabolisme du glutamate.
- En 2024, un nouveau médicament appelé tofersen a été autorisé pour les formes génétiques. C’est une avancée importante, même si elle ne concerne qu’un petit nombre de patients.
- La ventilation non invasive, la kinésithérapie, la nutrition adaptée et la communication assistée aident beaucoup au quotidien.
L’accompagnement psychologique et le soutien des proches sont également essentiels.
La recherche : un espoir réel
Les scientifiques progressent vite. Les études se multiplient sur : - les thérapies géniques,- les biomarqueurs pour un diagnostic plus précoce,
- et de nouvelles molécules pour protéger les neurones.
Grâce à la recherche, certaines formes génétiques commencent déjà à être ciblées par des traitements spécifiques. Chaque don, chaque essai clinique, chaque témoignage compte pour faire avancer la science.